07 de October del 2024

Los mecanismos biológicos que causan el síndrome de intestino irritable (SII) pueden ser comunes a los de las enfermedades cardiovasculares, según un estudio genético a gran escala realizado por un equipo científico internacional coordinado por Mauro D'Amato, del grupo de Investigación en Genética Gastrointestinal en CIC bioGUNE-Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias. El estudio, que se publica en la revista Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology, ha identificado cambios en el ADN encontrados en la población general que se asocian con un mayor riesgo de SII. El SII es un trastorno funcional digestivo que afecta a 1 de cada 10 personas (especialmente mujeres) y se caracteriza por el dolor y la hinchazón abdominal (tripa hinchada), así como variaciones en la frecuencia y tipología de las deposiciones, de tal manera que puede dar lugar a periodos de estreñimiento o diarrea. Es una enfermedad crónica que impacta de forma muy intensa en la calidad de vida de quienes la sufren. Junto a los síntomas descritos, también puede ocasionar flatulencia y se asocia frecuentemente con la dispepsia funcional, que puede asociarse a la aparición de dolor o malestar de estómago, náuseas o vómitos, y convertirse así en una patología más compleja y con mayor repercusión en la actividad diaria de los pacientes. Las opciones terapéuticas frente al síndrome de intestino irritable son escasas y de eficacia limitada porque se desconoce la causa de este trastorno. Lo que sí se conocen son algunos de los desencadenantes o factores asociados al comienzo de la enfermedad, entre los que se encuentra el estrés psicosocial debido a la conexión entre el cerebro y el intestino a través del sistema nervioso, del sistema endocrino, del sistema inmune y de la microbiota, que se se influyen mutuamente. También puede jugar un papel clave la administración de antibióticos, la dieta y las infecciones bacterianas o virales. Cambios genéticos relevantes: Los investigadores estudiaron a 24.735 personas con SII y 77.149 individuos sin síntomas procedentes de dos grandes cohortes poblacionales europeas y compararon sus perfiles de ADN en todo el genoma humano. El principal resultado de este análisis fue la identificación de 4 regiones genómicas en las que se puede apreciar que ciertos cambios en el ADN son más comunes en personas con SII. Esos cambios implican a un conjunto de genes involucrados en procesos fisiológicos muy importantes, como el control de la motilidad gastrointestinal, la integridad de la mucosa intestinal y el ritmo circadiano. Implicaciones en el desarrollo de nuevos tratamientos: Los resultados de este análisis ofrecen nuevas perspectivas sobre los mecanismos implicados en el desarrollo del SII, que pueden servir en el futuro como base para el diseño de estrategias terapéuticas eficaces. El equipo científico constató y evaluó las similitudes entre la genética predisponente al SII y la de otras enfermedades comunes, como la asociación conocida con los trastornos del estado de ánimo y la ansiedad. El estudio también reveló que la heredabilidad del SII, es decir, el peso de la genética en el riesgo contraer la enfermedad de una persona, es muy superior al estimado previamente. Pero lo más interesante de este estudio, según ha explicado el investigador principal, es el hallazgo de un nuevo vínculo con varias condiciones y enfermedades del sistema cardiovascular, como la hipertensión, trombosis venosa, angina de pecho, infarto, enfermedad arterial periférica, ictus y arritmias. El descubrimiento “de que la composición genética subyacente al SII contribuye de manera similar a las enfermedades cardiovasculares nos dice que algunos fármacos y enfoques terapéuticos utilizados para tratar cualquiera de las condiciones pueden, de hecho, encontrar su aplicabilidad para tratar ambas”, ha explicado D’Amato.