12 de octubre del 2022

Estos hallazgos abren vías para la investigación en nuevas dianas terapéuticas, así como para el estudio de la posibilidad de reutilizar para el tratamiento del trastorno bipolar fármacos que ya se emplean en otras dolencias

En esta investigación colaborativa internacional, cuyos resultados publica la revista Nature Genetics, han participado los grupos liderados por Eduard Vieta en el Hospital Clínic-IDIBAPS y José Antonio Ramos-Quiroga en el Hospital Universitario Vall d’Hebron, ambos grupos del CIBER de Salud Mental (CIBERSAM), en el marco del Grupo de Trabajo en Trastorno Bipolar del Psychiatric Genomics Consortium.

El trastorno bipolar es un trastorno mental complejo caracterizado por la alternancia patológica de episodios de tipo depresivo con episodios anímicos de carácter opuesto conocidos como manía o hipomanía. Se estima que dicho trastorno afecta a entre 40-50 millones de personas en todo el mundo. Esta dolencia mental crónica tiene un impacto muy relevante en el día a día de aquellos que la tienen y se asocia a complicaciones de curso que pueden causar un deterioro en múltiples áreas de la vida si no es tratada adecuadamente, lo que la convierte en un problema de salud pública muy relevante.

El trastorno bipolar, un trastorno altamente heredable

Numerosos estudios han demostrado que la aparición de esta enfermedad se debe a la interacción compleja de factores tanto de tipo biológico como ambientales, habiéndose demostrado que la heredabilidad tiene un peso muy significativo, estimado en torno al 60-85%. No obstante, la identificación de las variantes genéticas implicadas en la aparición del trastorno es una tarea ardua, dado que la evidencia científica recopilada hasta el momento indica que existen múltiples genes asociados.

El mayor estudio sobre la genética del trastorno bipolar

Este ha sido el objetivo de este estudio colaborativo internacional llevado a cabo por el Grupo de Trabajo en Trastorno Bipolar del Psychiatric Genomics Consortium, que ahonda en una mejor comprensión de la genética de este trastorno. En él, los investigadores estudiaron más de 7,5 millones de variaciones comunes en la secuencia del ADN de casi 415.000 personas, de las cuales más de 40.000 padecían trastorno bipolar.

"Se trata del estudio genético más completo de la historia sobre la heredabilidad del trastorno bipolar, y sus resultados abren una vía para entender mejor cómo se transmite este trastorno y desarrollar nuevos tratamientos", valora Eduard Vieta, director científico del CIBERSAM, jefe del Departamento de Psiquiatría del Hospital Clínic-IDIBAPS y catedrático de la Universitat de Barcelona.

Genes comunes a otros trastornos psiquiátricos

El estudio también detectó loci genéticos (lugares donde se ubican los genes) previamente asociados a otras patologías psiquiátricas, sobre todo relacionados con esquizofrenia y depresión mayor, y en menor grado con otros trastornos como la anorexia, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y el trastorno del espectro autista, así como con el tabaquismo, el consumo problemático de alcohol y la mala calidad del sueño.