20 de abril del 2020

Muchas enfermedades psiquiátricas distintas comparten una estructura genética común, según una investigación realizada por científicos del Hospital General de Massachusetts (MGH) y el Consorcio de Genómica Psiquiátrica (EE.UU.). Los trastornos psiquiátricos afectan a más del 25 por ciento de la población en un año determinado. En el estudio más grande de este tipo, publicado en la revista «Cell», los investigadores identificaron más de 100 variantes genéticas que afectan el riesgo de más de una afección de salud mental.

Un gen está formado por segmentos de ADN; una alteración en la secuencia de ADN produce una variante genética, que puede aumentar o disminuir el riesgo de enfermedad. Se han identificado muchas variantes genéticas individuales que afectan el riesgo de trastornos psiquiátricos específicos. Sin embargo, los genes a menudo son pleiotrópicos, lo que significa que producen múltiples efectos en el cuerpo.

 

Identificar las variantes genéticas que influyen en el riesgo de más de un trastorno psiquiátrico es un paso importante para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de estas afecciones, asegura el autor principal del estudio, Jordan W. Smoller. «Comprender cómo las variaciones genéticas específicas pueden contribuir a un amplio espectro de enfermedades puede decirnos algo sobre el grado en que estos trastornos pueden tener una biología compartida», comenta Smoller.

Para identificar estas variantes genéticas multipropósito, los investigadores utilizaron una técnica llamada asociación de todo el genoma para analizar datos genéticos de 494.162 sujetos de control sanos y 232.964 personas diagnosticadas con al menos uno de los ocho trastornos psiquiátricos comunes. El análisis identificó 109 variantes genéticas que afectan el riesgo de más de un trastorno psiquiátrico.

Ciertos trastornos comparten muchas variantes, lo que permite a los investigadores dividir las afecciones en tres grupos de afecciones genéticamente relacionadas: trastornos caracterizados por comportamientos compulsivos (anorexia nerviosa, trastorno obsesivo compulsivo y, en menor medida, síndrome de Tourette); trastornos del estado de ánimo y psicóticos (trastorno bipolar, depresión mayor y esquizofrenia); y trastornos de desarrollo neurológico de inicio temprano (trastorno del espectro autista, TDAH y síndrome de Tourette).

Los investigadores también encontraron evidencia de que los genes asociados con múltiples trastornos muestran una mayor expresión a partir del segundo trimestre del embarazo y parecen jugar un papel importante en el desarrollo del cerebro.
 

Saber qué variantes genéticas aumentan las probabilidades de desarrollar múltiples trastornos psiquiátricos proporciona nuevas pistas sobre las vías biológicas que contribuyen a la enfermedad mental, dice el genetista computacional Phil H. Lee, autor principal del trabajo. «Y aprender cómo se relacionan los trastornos a nivel biológico puede informar cómo clasificamos y diagnosticamos las condiciones de salud mental», añade Lee.

Además, el estudio identificó varias variantes genéticas que tuvieron una influencia especialmente extendida en el riesgo de una serie de trastornos psiquiátricos, lo que podría ser un hallazgo importante para la prevención y atención de los trastornos psiquiátricos. «En la medida en que estos genes puedan tener efectos amplios -concluye Smoller-, podrían ser objetivos potenciales para desarrollar nuevos tratamientos que podrían beneficiar múltiples afecciones».