10 de agosto del 2020

Nicolás Ruiz-Robledillo.

Definición de trastornos generalizados del desarrollo

Al comparar la definición de TGD la introducción de este artículo con otras propuestas provenientes de fuentes consensuadas por los profesionales respecto al diagnostico de los trastornos mentales, se observa una similitud fundamental en la definición, relacionada principalmente con lo que se conoce como la "Triada de Wing" (trastorno de la comunicación verbal y no verbal, trastornos de las relaciones sociales y centros de interés restringido y/o conductas repetitivas), que definirían a los trastornos que se incluyen dentro de la categoría objeto de estudio. En este sentido, la CIE-10 (OMS, 1993) define TGD como "un grupo de trastornos caracterizados por alteraciones cualitativas características de las interacciones sociales recíprocas y modalidades de comunicación, así como por un repertorio de intereses y de actividades restringido, estereotipado y repetitivo". En esta definición, se introducen ciertos matices si se compara con la ofrecida por el DSM-IV, como la necesidad de que la alteración se dé en interacciones sociales de carácter reciproco o la inclusión del adjetivo restringido a la hora de definir el tipo de intereses y actividades que llevan a cabo los individuos afectados por TGD. En definitiva, parece quedar claro que el conjunto de trastornos que se incluyen dentro de la categoría de TGD comparten alteraciones en tres áreas principales del desarrollo (interacción social, comunicación e intereses y actividades), aunque las definiciones presenten ciertos matices diferenciales.

El conjunto de trastornos que se incluyen dentro de esta categoría también varía en función del manual de referencia al que se acuda. El DSM-IV incluye dentro de esta categoría diagnostica a los siguientes trastornos: Trastorno Autista, Trastorno de Rett, Trastorno Desintegrativo Infantil, Trastorno de Asperger y Trastorno Generalizado del Desarrollo no especificado. Sin embargo, la CIE-10 incluye el Autismo Infantil, Autismo Atípico, el Síndrome de Rett, Otro Trastornos Desintegrativo de la Infancia, el Trastorno Hipercinético con retraso mental y movimientos estereotipados, el Síndrome de Asperger, Otros Trastornos Generalizados del Desarrollo y el Trastorno Generalizado del Desarrollo sin especificación.

La falta de consenso en este sentido, como ya sucede en otro tipo de trastornos, supone una dificultad añadida a la hora tanto de delimitar los criterios de inclusión de los trastornos dentro de esta categoría como de realizar un diagnostico preciso por parte de los profesionales.

Estas limitaciones se han puesto de manifiesto principalmente en ciertos trastornos que se incluyen dentro de esta categoría, y que el DSM, en su cuarta edición, ya cataloga como Trastornos del Espectro Autista (TEA). Dentro de la dimensión de TGD, se cataloga como TEA a un subgrupo de trastornos que comparten síntomas comunes y en cierta medida diferenciales en relación a los demás TGD, y cuya afectación es preferible caracterizar dentro de un continuo (Mulas et al., 2010).

Dentro de los TEA se encuentran recogidos el trastorno autista, el síndrome de Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado. En relación al trastorno autista, tanto el DSM-IV como la CIE-10 proponen criterios diagnósticos muy similares, al igual que sucede con el síndrome de Asperger (SA), cuya diferencia principal respecto al primero reside en la ausencia de retraso en el debut del lenguaje (APA, 1994).

A diferencia de lo que sucede con el trastorno autista, el SA no se caracteriza por una anomalía en el desarrollo del lenguaje ni por un retraso mental significativo (individuos que sufren SA suelen tener un CI normal), además de no tener un retraso significativo en el desarrollo cognitivo (Granizo et al., 2006).

Por lo tanto, el SA se caracteriza por una afección de la interacción social recíproca, alteraciones en la comunicación verbal y no verbal, dificultad para aceptar los cambios, inflexibilidad de pensamiento y la disposición de campos de interés reducidos y restringidos (Etchepareborda et al. 2007).

En este tipo de definiciones se suelen destacar solamente las alteraciones y déficits que caracterizan el trastorno, sin embargo, en el SA se encuentran toda una serie de características idiosincrásicas de la patología que configurarían un conjunto de habilidades desarrolladas que no se suelen encontrar en la población general. Estas habilidades harían referencia a las altas capacidades memorísticas, matemáticas, científicas y artísticas.

Estas capacidades serán desarrolladas posteriormente a lo largo del trabajo, junto a aquellas habilidades en las que los individuos con SA muestran alteraciones, para más tarde analizar los estudios que se han llevado a cabo para la mejora (en el caso de las habilidades deficitarias) o la potenciación (en el caso de las habilidades desarrolladas) de sus capacidades.
 

Propuesta del DSM-V

La comisión que se encuentra actualmente estudiando la reclasificación de los criterios diagnósticos de los trastornos mentales (American Psychiatric Association), con el objetivo de desarrollar la quinta edición del manual de criterios diagnósticos y estadísticos de los trastornos mentales (APA, 2010), ha propuesto la eliminación del SA como entidad diagnostica propia, integrándolo dentro de lo que se denominará "Trastorno del Espectro Autista" (dentro de este trastorno se incluirían el trastorno autista, el SA, el trastorno desintegrativo infantil, y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado, desapareciendo estos como trastornos independientes en el DSM-V.

El cambio de nombre trata de enfatizar la dimensionalidad del trastorno en las diferentes áreas que se ven afectadas y la dificultad para establecer límites precisos entre los subgrupos, estableciendo así un continuo en el que poder distribuir a los pacientes en función de la sintomatología que presenten.

Los nuevos criterios que propone la comisión son dos, en lugar de los tres que se han comentado anteriormente, ya que se propone fusionar los déficits en la interacción social y las anomalías en la comunicación, en un solo criterio que exprese las dificultades del niño en la comunicación social. Se mantiene el criterio de patrones restringidos y estereotipados de conducta, actividades e intereses. De esta forma, los criterios diagnósticos serían más uniformes, quedando de la siguiente manera:

Trastorno del Espectro Autista

Dificultades clínicamente significativas y persistentes en la comunicación social, que se manifiesta en todos los síntomas siguientes:

• Marcada dificultad en la comunicación no verbal y verbal usada en la interacción.
• Ausencia de reciprocidad social.
• Dificultades para desarrollar y mantener relaciones con iguales apropiadas para el nivel de desarrollo.

Patrones repetitivos y restringidos de conducta, actividades e intereses, que se manifiestan en, al menos dos de los siguientes síntomas:

• Conductas estereotipadas motoras o verbales, o comportamientos sensoriales inusuales.
• Adherencia excesiva a rutinas y patrones de comportamiento ritualistas.
• Intereses restringidos.

Los síntomas deben estar presentes en la infancia temprana (aunque pueden no manifestarse por completo hasta que las demandas del entorno excedan sus capacidades).

El sujeto debe cumplir los tres criterios para ser diagnosticado de un trastorno del espectro autista.

Las justificaciones que alega la comisión (APA, 2010) a la hora de establecer el Trastorno del Espectro Autista como único trastorno integrando en este los anteriormente descritos, son variadas. A continuación, se expondrán de forma resumida las razones expuestas por la comisión:

• La diferenciación entre el trastorno del espectro autista, el desarrollo típico y otros trastornos sin-espectro, se hace de forma fiable y con validez; mientras que las distinciones entre los trastornos han demostrado ser inconsistentes a lo largo del tiempo, variables entre un sitio u otro, a menudo asociadas con la severidad, el nivel de lenguaje o de inteligencia en lugar de características del trastorno. Ha quedado demostrado que las diferencias entre los trastornos no son funcionales en la mayoría de las ocasiones, tanto a nivel clínico como de investigación. Este hecho puede llegar a afectar a la validez de los estudios o de los diagnósticos que realizan los profesionales, al considerar criterios que llegan a solaparse.
• Como el autismo se define por un conjunto de comportamientos, se representa mejor como una única categoría diagnóstica que se adapta a la presentación clínica de cada persona, con la inclusión de especificaciones clínicas (por ejemplo, la gravedad, habilidades verbales y otros) y las características asociadas (por ejemplo, trastornos genéticos conocidos, epilepsia, discapacidad intelectual y otros). Un solo trastorno del espectro es un mejor reflejo del estado de los conocimientos sobre la patología y la presentación clínica Establecer una categoría dimensional permite al profesional caracterizar dentro de un continuo al individuo, señalando de forma más específica aspectos como la gravedad de los síntomas o aquellos rasgos que presenta el sujeto que adquieren más importancia. De esta forma se puede reducir la excesiva generalización y por tanto, estudiar al individuo de forma concreta e idiosincrática, en aras al desarrollo de tratamientos e intervenciones específicas para el mismo.
• Los tres dominios se reducen a dos, ya que los déficits en la comunicación y el comportamiento social son inseparables, y se pueden considerar de forma más precisa como un único conjunto de síntomas con especificidades ambientales y contextuales. En este sentido, resulta mucho más parsimonioso tanto para el profesional como para el investigador detectar comportamientos disfuncionales en el ámbito de la comunicación del niño, desechando la necesidad de tener que diferenciar los déficits en la comunicación y en las interacciones sociales, cuando se trata de dos términos intrínsecamente conectados (un déficit en la comunicación va en detrimento de una interacción social adecuada, y de una interacción social deficiente se deduce un problema de base en la comunicación).

En relación al SA, trastorno objeto de estudio, la comisión fundamenta la desaparición del mismo a partir de las siguientes afirmaciones:

• La etiqueta de Asperger ha demostrado ser popular, aceptable, y ha aumentado el reconocimiento de los TEA cuando aparece combinado con buen lenguaje e inteligencia. Además, la introducción de esta entidad diagnóstica ha logrado el objetivo previsto de suscitar la investigación sobre las posibles diferencias entre éste y otros subgrupos de los trastornos generales del desarrollo.
• Una serie de trabajos publicados han argumentado que los criterios del DSM- IV para el Trastorno de Asperger no funcionan clínicamente. Se habla de la incapacidad para establecer un diagnostico exacto del momento en que se inició el lenguaje, además de que, como se ha comentado anteriormente, los estudios demuestran que la mayoría de individuos diagnosticados con SA podrían ser categorizados como autistas, ya que la mayoría de ellos llegan a cumplir los criterios de trastorno autista (solapamiento de criterios).
• En parte debido a la dificultad de aplicar los criterios, diferentes grupos de investigación utilizan a menudo criterios diferentes, y la calidad de la información sobre los primeros logros en relación al lenguaje es variable [.] La investigación sugiere que los criterios sobre el uso precoz del lenguaje no delimitan un subgrupo distinto con diferente curso, etiología, perfil neuro-cognitivo y necesidades de tratamiento. Con otras palabras, se vuelve a repetir lo que ya se ha comentado. En la práctica, el SA realmente no conforma un diagnóstico diferenciado en relación a los demás TEA, ya que las características clínicas de este son muy similares en comparación con el resto de trastornos incluidos en la categoría. Los estudios siguen sin demostrar que este trastorno presente diferencias con respecto a los demás.
• ¿La literatura de investigación ya existente nos permite sugerir nuevos criterios para diagnosticar el Trastorno de Asperger, en contraste con el Trastorno Autista / TEA? El consenso clínico y de investigación actual parece ser el de que el Trastorno de Asperger es parte del espectro del autismo, aunque con una posible sobreutilización del término es muy probable que otros tipos de personas (no TEA) hayan recibido esta etiqueta. En este sentido, los resultados no son concluyentes, ya que algunos autores defienden la idea de que el estudio del lenguaje debe ser más estricto, con el objetivo de analizar en los diferentes estudios si realmente existen diferencias o simplemente aquellas personas con SA son autistas con un buen dominio del lenguaje.
• Si el Trastorno de Asperger no aparece en el DSM-V como una categoría diagnóstica independiente, ¿cómo se mantendrá la continuidad y la claridad para aquellos ya diagnosticados? El objetivo del borrador de criterios es que todas las personas que tengan un deterioro significativo en la comunicación social e intereses y conductas repetitivas/restrictivas deben poder contar con criterios adecuados de diagnóstico. El deterioro/retraso del lenguaje no es un criterio necesario para el diagnóstico de TEA, y por lo tanto cualquier persona que muestre el tipo de patrón Asperger con buen lenguaje y CI, pero con un deterioro significativo de la comunicación social y intereses y conductas repetitivas/restrictivas, y a quien antes se le haya dado el diagnóstico de SA, debería ahora cumplir los criterios de TEA, y ser descrito en las diversas dimensiones del trastorno.

Como se puede observar, el objetivo de la comisión reside en establecer un único trastorno, donde incluir todos aquellos individuos que compartan los síntomas nucleares de los TEA. Este hecho proporciona una funcionalidad mayor a los clínicos e investigadores que se enfrenten al estudio de este tipo de patologías, proporcionándoles criterios exactos y determinados para evaluar, diagnosticar y tratar a aquellos individuos que cumplan con los criterios establecidos por consenso. En este sentido, se realizaran diagnósticos más fiables y validos a partir de estrategias de evaluación específicas, lo que permitirá el desarrollo de actuaciones tanto de prevención como de actuación mucho más exactos y específicos.

Características del Síndrome de Asperger - síntomas de habilidades deficitarias en el lenguaje

La adquisición y desarrollo del lenguaje juega un papel principal en los TEA. Como se ha descrito anteriormente, el elemento que permite al profesional marcar la diferencia entre un trastorno autista o un SA lo marca el desarrollo del lenguaje (APA, 1994). Según este criterio, cabría esperar, que ni la adquisición ni el desarrollo del lenguaje estuvieran afectados dentro del trastorno objeto de estudio, pero este hecho ha creado controversia entre los investigadores (Martín-Borreguero, 2005).

En primer lugar, se hace necesaria una definición operativa de lo que se entiende por "ausencia de retraso en el lenguaje". Según la autora Martín-Borreguero (2005) un retraso en el lenguaje se evidencia por "la producción de palabras únicas antes de los dos años y combinación de dos o tres palabras en frases comunicativas antes o en el momento de alcanzar el tercer año de vida".

La importancia de este criterio diferencial en el diagnostico no ha provocado una mejora en las medidas de evaluación del mismo, que en la mayoría de las ocasiones se basan en las impresiones clínicas de los profesionales. Partiendo de esta base, parece lógico esperar que exista poco consenso en el ámbito científico en relación a la especificidad y validez del criterio lingüístico como característica diferenciadora del SA.

Sin embargo, diferentes estudios que se han llevado a cabo con individuos que padecen SA y han utilizado medidas estandarizadas para la evaluación del lenguaje, han mostrado resultados significativos, demostrando que el lenguaje si es una de las áreas afectadas en el síndrome objeto de estudio (Martín-Borreguero, 2005). En este sentido, la Federación de Asperger de España (F.A.E.), desde su comienzo, incluyó como parte afectada en los niños que sufrían SA el lenguaje. Concretamente define su lenguaje como "pedante, formalmente excesivo, inexpresivo, con alteraciones prosódicas y características extrañas del tono, ritmo, modulación, etc"

Además de reconocer que existe un retraso en su adquisición, afirma que lo hacen de forma anómala. Martín-Borreguero (2005), en una revisión exhaustiva sobre los diferentes trabajos realizados sobre el funcionamiento del lenguaje de los individuos con SA, desarrolla un perfil lingüístico que se resume a continuación:

Basándose en los tres aspectos del lenguaje (sintaxis, semántica y pragmática), establece en que áreas aparecen los déficits y en cuales el desarrollo se considera normal.

Sintaxis (relaciones formales entre las palabras): a pesar de haberse encontrado evidencia sobre la existencia de un retraso inicial leve en el desarrollo del lenguaje, la mayoría de individuos afectados por SA alcanzan un nivel adecuado de funcionamiento en este área (sintaxis y gramática).

Pragmática (capacidad de un individuo para evaluar globalmente un acto comunicativo y comprender las variables contextuales influyentes, además de su competencia a la hora de elegir unas formas lingüísticas con respecto a otras para expresar una intención). Este es, sin duda el ámbito más relevante en relación con el trastorno, ya que está directamente relacionado con los síntomas nucleares del mismo. En la revisión realizada, se pone de manifiesto que aunque no todos los aspectos del lenguaje pragmático están afectados, si lo están en su inmensa mayoría provocando así grandes problemas en el ámbito social del niño. Basándose en el modelo de Twachtman-Cullen (1998), realiza un perfil del individuo con SA en función de los diferentes componentes del lenguaje pragmático:

• Capacidad de expresión y comunicación de la intencionalidad para alcanzar unas metas u objetivos establecidos de antemano. En el individuo con SA aparece una forma de expresión de intencionalidad idiosincrásica, mayoritariamente de naturaleza instrumental y principalmente dirigidas a expresar sus propias necesidades. En este sentido, la expresión de intencionalidad de carácter social (ej. Iniciar una conversación), son actos, si no ausentes, bastante infrecuentes. Además, el hecho de que dispongan de su propia manera de expresar sus intenciones conlleva la incomprensión por parte de estos de las intenciones comunicativas desarrolladas por los otros (especialmente ante situaciones donde el interlocutor emplea la ironía o el sarcasmo).
• Conocimiento y nivel de comprensión social adecuados para realizar juicios sociales correctos y elaborar sus opiniones acerca de las necesidades y los estados emocionales de otros. Como cabría esperar, también existe un déficit en este área en las personas afectadas por SA, por lo que son incapaces de adoptar diferentes estilos lingüísticos en diferentes contextos basándose en los roles o estados emocionales constantemente cambiantes de los interlocutores.
• Capacidad por parte del individuo para comprender y aplicar las reglas del discurso y garantizar de esta forma la ejecución con éxito de intercambios conversacionales recíprocos. Los déficits en este ámbito se manifiestan principalmente a través de la especificidad y extensión con la que expresan sus eventos de interés, la aportación de cantidades excesivas de información sobre términos de relevancia mínima, y la centralización de la conversación en torno a sus propios intereses, gustos o necesidades. En este sentido, la conversación llega a ser incoherente, desconectada y descontextualizada.
• Habilidad adecuada para comprender y utilizar espontáneamente los aspectos no verbales de la comunicación o elementos paralingüísticos con el fin de facilitar la comunicación social. Aquí existen serias dificultades en la comprensión y expresión de la comunicación no verbal en general, básicamente en relación al contacto ocular, la coordinación gestual, el desarrollo de una expresión facial congruente con la información expresada en la conversación, en la postura corporal y en la prosodia y ritmo del habla.

Por lo tanto, pese a que uno de los criterios diferenciadores del SA reside en la ausencia de un retraso en el desarrollo del lenguaje, como se ha podido observar, los estudios concluyen que existen alteraciones en el lenguaje. Probablemente no sean tan clínicamente significativas ni tan incapacitantes como las que presentan aquellos niños que sufren trastorno autista, pero es una evidencia más de la necesidad de establecer una metodología dimensional a la hora de llevar a cabo el diagnóstico de un TEA.

Síntomas en las habilidades sociales del Síndrome de Asperger

Estrechamente relacionado con el lenguaje, elemento fundamental de la comunicación, se encuentran las habilidades sociales del niño. Partiendo de la existencia de serios déficits en el lenguaje en los sujetos que sufren SA, no es sorprendente encontrar anomalías en el desarrollo de las capacidades comunicativas de éstos. Las habilidades sociales se entienden como "ese conjunto de conductas emitidas por un individuo en un contexto interpersonal que expresa sentimientos, actitudes, deseos, opiniones o derechos de ese individuo de un modo adecuado a la situación, respetando esas conductas en los demás, y que generalmente resuelve los problemas inmediatos de la situación mientras minimiza la probabilidad de futuros problemas" (Caballo, 1986).

A pesar de no sufrir un retraso en la función cognitiva, los niños afectados por SA presentan alteraciones en el desarrollo de sus habilidades sociales, viéndose comprometidas áreas como la académica, la emocional o la socialización del niño (Rao et al. 2008). En este sentido, según los autores, los déficits en niños con SA se encuentran en las siguientes áreas: falta de orientación hacia los estímulos sociales, inadecuado uso del contacto ocular, problemas iniciando interacciones sociales, dificultades en la interpretación de las señales sociales tanto verbales como no verbales, inapropiada respuesta emocional y falta de empatía (Rao et al. 2008). Según Llaneza et al. (2010), las numerosas dificultades que presentan los individuos que sufren algún TEA, son debidas a la falta de lo que se denomina "Atención conjunta".

Esta atención comprendería un esfuerzo por compartir la atención de forma activa en lugar de pasiva, observando aquello a lo que los otros están prestando atención. Como dicen los autores, el punto crítico reside en "compartir conocimiento" o "compartir una actitud hacia una cosa o evento". Este hecho, sin duda, es uno de los comportamientos más deficitarios en los individuos que padecen SA.

La atención conjunta implica la consideración de nosotros mismos y de los demás, los pensamientos, necesidades, emociones, creencias, experiencias previas, motivos e intenciones; además de reconocer cuales son las diferencias existentes entre el yo y los otros. Por lo tanto, alteraciones en este tipo de atención conllevará serios problemas en la interacción social, ya que implica dificultades a la hora de comprender y darse cuenta de los pensamientos, sentimientos e intenciones de los demás, además de la incapacidad de verificación de cómo las propias acciones están influyendo en estos.